Ich verlasse an dieser Stelle etwas die Chronologie und springe direkt zum eigentlichen Grund des verlängerten Wochenendes, denn ich glaube dass ein paar bestimmte Beeren-Fans schon sehr auf ein spezielles Foto warten.
Am Montag - den Vormittag hatten wir noch schön in Travemünde, einem an der Küste gelegenen Stadtteil von Lübeck, zugebracht - hatten wir im Humangenetischen Institut der Universitätsklinik Lübeck unseren Termin zur humangenetischen Beratung. Der Grund ist der, dass wir einfach gerne gewusst hätten, ob bei einem potentiellen zweiten Kind bestimmte Erkrankungen jetzt mit einer größeren Wahrscheinlichkeit auftreten könnten, jetzt da man das CdLS an der Mausbeere beobachtet hat. Apropos CdLS: Ich möchte an dieser Stelle die Aufmerksamkeit des Lesers einmal auf den Textblock im Kopf der Seite lenken. Eigentlich müsste da nämlich statt "Erfahrungen einer Familie mit ihrer ganz besonderen Tochter und dem Cornelia de Lange-Syndrom" folgender Text stehen: "Erfahrungen einer Familie mit ihrer ganz besonderen Tochter und dem sehr starken Verdacht auf das Cornelia de Lange-Syndrom". Denn so richtig wissen wir gar nicht mit letzter Gewissheit was die Dame hat. OK, alle Anzeichen deuten von vorne bis hinten auf CdLS hin, man könnte auch sagen dass man nach allen beschriebenen Symptomen in der Literatur vermutlich selten einen so klaren Fall gesehen hat, nur ein echter Beweis ist das halt praktisch noch nicht. Und auch dafür sind wir am Montag im Humangenetischen Institut gewesen, denn dort kann man direkt im Hause die genetische Struktur der ganzen Familie "unter die Lupe" nehmen, und Genveränderungen die typisch für das CdLS sind, nachweisen.
Zunächst hatten wir ein sehr nettes Gespräch mit der Institutsleiterin, die eine echte Koryphäe auf dem Gebiet des CdLS ist. Neben dem weiteren eigenen familiären Hintergrund wurde natürlich hauptsächlich über das Beerchen und seine Eigenarten erzählt, damit die Dame sich ein gutes und umfassendes Bild machen konnte. Zum Schluss wurde uns allen dreien Blut abgenommen, die Mausbeere fand die ganze Prozedur aber wie üblich nur so mittelprächtig schön. Mit ein paar Speichelproben der jungen Dame war dieser Programmteil dann aber auch schon beendet, das Ergebnis werden wir wohl so in ein paar Wochen bekommen.
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Zurück im Gemeinschaftsraum konnten wir die Beere nur noch im Tiefschlaf vorfinden, sie ist nach der Aufregung mit dem Blutabnehmen einfach mal auf dem Schoß der netten Dame weggenickt. Schade, denn die Laune war den ganzen Tag über eigentlich prächtig gewesen, so hatte die Beere jetzt die Damen der Genetik-Arbeitsgruppe leider weniger mit überbordend guter Laune, als mit stiller Eleganz um den kleinen Finger wickeln müssen. Ich hatte dann noch die Chance das folgende schöne Teamfoto mit Beere zu knipsen:
Das Forscher-Team, zusammmen mit dem wohl niedlichstmöglichen Forschungsobjekt |
Fun Fact am Rande: Das in der Überschrift erwähnte Gähn-Gen gibt es in gewisser Weise sogar wirklich, wenn ich es richtig verstanden habe war sogar eine der Forscherinnen aktiv daran beteiligt mehr über Gene in Erfahrung zu bringen, die mit dem menschlichen Schlaf in Verbindung stehen. Gähn-Gene sozusagen, von denen sicher das eine oder andere sehr einfach in der Beerenblutprobe des Tages nachweisbar wäre ;-)
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