Ja, was hat denn die Mausi? oder: Auf der Suche nach dem Gähn-Gen

Erst einmal vorneweg: Ja, uns geht es allen gut (wenn man mal von der sehr wehleidigen Mama absieht, die mit ein bisschen - oder auch ein bisschen mehr - Husten im Hals darniederliegt und sich immer mal wieder akustisch dem kompletten Straßenzug in Erinnerung bringt). Diese Woche war nach dem doch sehr entspannt verlaufenen Wochenende (trotz der verrückten Samstagabendaktion), einigermaßen stressig, und so haben Schlafbedürfnis, Japanisch, Arbeit und einiges mehr mich vom Bloggen abgehalten. Da ich ja mit dem Berichten begonnen hatte, werde aber auch nur ich die restlichen Erlebnisse in den kommenden Posts nachreichen.

Ich verlasse an dieser Stelle etwas die Chronologie und springe direkt zum eigentlichen Grund des verlängerten Wochenendes, denn ich glaube dass ein paar bestimmte Beeren-Fans schon sehr auf ein spezielles Foto warten.

Am Montag - den Vormittag hatten wir noch schön in Travemünde, einem an der Küste gelegenen Stadtteil von Lübeck, zugebracht - hatten wir im Humangenetischen Institut der Universitätsklinik Lübeck unseren Termin zur humangenetischen Beratung. Der Grund ist der, dass wir einfach gerne gewusst hätten, ob bei einem potentiellen zweiten Kind bestimmte Erkrankungen jetzt mit einer größeren Wahrscheinlichkeit auftreten könnten, jetzt da man das CdLS an der Mausbeere beobachtet hat. Apropos CdLS: Ich möchte an dieser Stelle die Aufmerksamkeit des Lesers einmal auf den Textblock im Kopf der Seite lenken. Eigentlich müsste da nämlich statt "Erfahrungen einer Familie mit ihrer ganz besonderen Tochter und dem Cornelia de Lange-Syndrom" folgender Text stehen: "Erfahrungen einer Familie mit ihrer ganz besonderen Tochter und dem sehr starken Verdacht auf das Cornelia de Lange-Syndrom". Denn so richtig wissen wir gar nicht mit letzter Gewissheit was die Dame hat. OK, alle Anzeichen deuten von vorne bis hinten auf CdLS hin, man könnte auch sagen dass man nach allen beschriebenen Symptomen in der Literatur vermutlich selten einen so klaren Fall gesehen hat, nur ein echter Beweis ist das halt praktisch noch nicht. Und auch dafür sind wir am Montag im Humangenetischen Institut gewesen, denn dort kann man direkt im Hause die genetische Struktur der ganzen Familie "unter die Lupe" nehmen, und Genveränderungen die typisch für das CdLS sind, nachweisen.

Zunächst hatten wir ein sehr nettes Gespräch mit der Institutsleiterin, die eine echte Koryphäe auf dem Gebiet des CdLS ist. Neben dem weiteren eigenen familiären Hintergrund wurde natürlich hauptsächlich über das Beerchen und seine Eigenarten erzählt, damit die Dame sich ein gutes und umfassendes Bild machen konnte. Zum Schluss wurde uns allen dreien Blut abgenommen, die Mausbeere fand die ganze Prozedur aber wie üblich nur so mittelprächtig schön. Mit ein paar Speichelproben der jungen Dame war dieser Programmteil dann aber auch schon beendet, das Ergebnis werden wir wohl so in ein paar Wochen bekommen.

Historisch gewachsenes Uni-Klinik-Gelände: Schöner Altbau…

…neben funktionalem Neubau für die Forschung

Der mittlerweile dazugekommene Prof. Dr. Frank Kaiser, den wir auf dem CdLS-Deutschlandtreffen 2014 im Mai in Löwenstein kennengelernt haben, und der auch der Grund war die Beratung im schönen Lübeck durchzuführen, hat uns dann nämlich mit in die Forschungs- und Arbeitsräume seiner Genetik-Arbeitsgruppe mitgenommen, damit wir einmal sein Team kennenlernen (und das Team die Beere). Nachdem die Mausbeere direkt auf dem Schoß einer netten Forscherin gelandet war, konnten wir uns von Prof. Kaiser die Räumlichkeiten zeigen lassen. Die Geräte sehen manchmal nicht nach viel aus, was die Dinger können (und was sie kosten), ringt einem dann aber schon einmal einiges an Ehrfurcht ab. Mich als Achterbahnfan hat natürlich die Zentrifuge mit 100.000g (100.000-fache Erdbeschleunigung) beeindruckt. Lustiges Detail: Ob eine Klimaanlage in den einzelnen Räumen vorhanden ist richtet sich weniger nach der Bedürfnissen oder Positionen der dort arbeitenden Personen, sondern eher nach den Anschaffungskosten der Maschinchen vor Ort ;-)

Zurück im Gemeinschaftsraum konnten wir die Beere nur noch im Tiefschlaf vorfinden, sie ist nach der Aufregung mit dem Blutabnehmen einfach mal auf dem Schoß der netten Dame weggenickt. Schade, denn die Laune war den ganzen Tag über eigentlich prächtig gewesen, so hatte die Beere jetzt die Damen der Genetik-Arbeitsgruppe leider weniger mit überbordend guter Laune, als mit stiller Eleganz um den kleinen Finger wickeln müssen. Ich hatte dann noch die Chance das folgende schöne Teamfoto mit Beere zu knipsen:

Das Forscher-Team, zusammmen mit dem wohl niedlichstmöglichen Forschungsobjekt

Wir hatten und riesig darüber gefreut, von Prof. Kaiser und seinem Team so freundlich aufgenommen zu werden und einen für beide Seiten sicher sehr interessanten Nachmittag zu verbringen. Vielen lieben Dank und ganz liebe Grüße an alle aus Ostwestfalen in den hohen Norden!

Fun Fact am Rande: Das in der Überschrift erwähnte Gähn-Gen gibt es in gewisser Weise sogar wirklich, wenn ich es richtig verstanden habe war sogar eine der Forscherinnen aktiv daran beteiligt mehr über Gene in Erfahrung zu bringen, die mit dem menschlichen Schlaf in Verbindung stehen. Gähn-Gene sozusagen, von denen sicher das eine oder andere sehr einfach in der Beerenblutprobe des Tages nachweisbar wäre ;-)